编者按：结直肠癌是消化道常见恶性肿瘤之一，在我国发病率呈上升趋势，病死率居高不下，亟须采取公共卫生措施降低其疾病负担。国内外研究表明，开展结直肠癌筛查可实现早诊早治，有效降低结直肠癌发病率及病死率。近日，《中华内科杂志》发布了2024年第一期目次，其中一篇文章就对结直肠早癌筛查领域进展和待解决难题进行了盘点，本文整理如下，以飨读者。
近十年4大研究进展
1
流行病学变化
依据全球癌症数据库及国家癌症中心已发布数据：
近十年我国结直肠癌、早发结直肠癌发病率呈上升趋势，病死率居高不下
男性多于女性
2016年我国新发结直肠癌40.8万例，相关死亡病例数达19.6万例，在恶性肿瘤中分居第2和第4位
多中心调查显示结直肠早癌检出比例低下，大部分患者确诊时已为中晚期，5年生存率低下
在庞大人口基数的背景下，伴随人口老龄化加剧，我国结直肠癌相关卫生经济负担日益加重
2
验证结直肠癌筛查的有效性
衡量筛查策略有效性的方式为随访评估癌症相关发病率及病死率
近十年间，国内外广泛开展随机对照研究及队列研究，通过长期随访，验证了结直肠癌筛查的有效性
3
结直肠早癌筛查方式的进步
理想的结直肠癌筛查方式应当具备以下特点：（1）早癌检出敏感性及特异性高；（2）成本低且操作简便；（3）舒适无创
当前广泛应用的筛查方式还包括内镜检查，有结直肠癌筛查的金标准——结肠镜检查，此外还包括乙状结肠镜检查及胶囊内镜检查等；基于血液DNA甲基化及粪便DNA检测的筛查方式也有应用
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一二级预防并重
结直肠癌筛查的重点是实现诊断关口前移，早诊早治
研究发现56.5%的结直肠癌可归因于生活方式相关危险因素。除重视人群筛查外，国内外研究探索结直肠癌发病危险因素，包括但不限于吸烟、食用加工肉、肥胖、糖尿病等
基于风险因素评估的人群管理策略是结直肠早癌筛查管理的重要进展，地区及人群个体化风险评估模型的建立协助提高结直肠早癌检出率
4大难题
1
如何提升早癌筛查灵敏度
为突破传统筛查方式对早癌检出灵敏度的限制性，降低粪便血红蛋白检测阈值以及基于液体活检、高通量测序等分子检测手段逐渐兴起
高敏定量粪便免疫化学检测通过降低检测阈值有效提高进展期腺瘤检出率，有效实现提高早癌检出率
部分研究初步验证了游离细胞DNA甲基化和多维片段组学分析对于结直肠癌高危人群和结直肠早癌的筛查价值
通过肠道菌群群落及代谢成分分析寻找标志物对于结直肠癌早诊也显现出探索前景
未来进一步的优化以调整筛查成本效益比应得到重视
2
如何优化筛查策略及提高人群筛查依从性
我国人群结直肠癌知晓率低，进而导致总体筛查参与率低下。再者因结肠镜检查的有创性，进一步降低了患者筛查意愿
我国一项多中心随机对照试验发现，基于风险评估问卷及FIT的人群筛查依从性显著优于单结肠镜检查，但如何提高FIT阳性人群结肠镜检查依从性仍是一项挑战
开发简便有效新型筛查方式的同时增加全民科普可能是未来提高人群参与率的关键
在人群筛查依从性不佳的背景下，亟须前瞻性探索适合我国国情的机会性筛查模式，以进一步降低结直肠癌相关经济社会负担
3
如何确定随访监测间隔
国际指南及共识均推荐高危人群进行定期筛查。然而，筛查间隔的设定受初次结肠镜检出结果、危险分层等影响
《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（2019，上海）》推荐基于危险因素分层确定监测间隔及筛查方式，对于结直肠癌筛查目标人群，如初次高质量结肠镜检查未查及异常，则推荐每5~10年为复查间隔
针对不同病变及人群，特别是对于有结直肠癌家族史的患者，随访间隔需个体化定制，以实现成本效益调整及人群风险控制
4
如何进行结肠镜质量控制
实现结肠镜下病变检出的关键为开展高质量结肠镜检查，其通常标准包括：（1）肠道准备合格率不低于90%；（2）盲肠插镜率大于90%；（3）退镜时间不少于6 min；（4）腺瘤检出率大于20%
随着计算机技术的发展，人工智能应用至结肠镜检查领域，在辅助内镜医师进行肠镜质量控制的同时提高病变检出率
探索结肠镜质量控制手段，包括但不限于延长退镜时间、提高肠道准备质量等，持续优化检测指标，有望进一步提高早癌检出率
参考文献：孔庆周,李延青. 结直肠早癌筛查领域近十年的研究进展和热点问题[J]. 中华内科杂志,2024,63(01)：9-12.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20231013-00209.