近期，美国结直肠癌多学会工作组在American Journal of Gastroenterology上发布了胃肠道错构瘤性息肉综合征患者诊断、评估和管理的最新指南，并重点关注这类人群的癌症风险。
胃肠道错构瘤性息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，可增加肠道和肠外良性和恶性肿瘤的风险。近年来，无论是在理解这些疾病的基础遗传学方面，还是在阐明相关的恶性前和恶性疾病的生物学方面，都取得了巨大进展。
美国结直肠癌多学会工作组对癌症的监测指导如下：
Peutz-Jeghers综合征：对乳房、小肠、结肠、胰腺、卵巢、睾丸和肺部进行多学科监测；
Juvenile Polyposis综合征：对结肠和胃进行监测；
PTEN错构瘤性肿瘤综合征：对乳腺、甲状腺、肾脏、子宫、结肠和皮肤进行多学科监测。
在着重于内镜治疗的情况下，共识声明评估了现有文献并总结了Peutz-Jeghers综合征、juvenile polyposis综合征、PTEN错构瘤性肿瘤综合征和遗传性混合性息肉病综合征的临床特征。
对于有错构瘤性息肉的个体，研究人员建议对患有两个或多个终生息肉、有息肉家族史或一级或二级亲属中有错构瘤性息肉综合征相关癌症的患者进行基因评估，并应采用多基因面板进行基因检测。
其他实践建议包括：
Peutz-Jeghers综合征
对有下列情况的个体进行遗传学评估：
有2个或更多组织学证实的Peutz-Jeghers息肉；
除了有一级亲属中有疾病的家族史，还有息肉（无论数量多少）；
有家族病史的个有特征性粘膜皮肤色素沉着
任何数量的息肉并有Peutz-Jeghers综合征的特征性粘膜皮肤色素沉着；
对Peutz-Jeghers综合征患者治疗的进一步建议包括：
采用多学科方法对乳腺、小肠、结肠、胃、胰腺、卵巢、睾丸和肺部进行癌症监测；
从8~10岁开始，对结肠、胃和十二指肠进行基线上消化道内镜检查。尽管开始结肠镜检查和食管胃十二指肠镜检查的年龄尚不确定，但检查应同时进行，在发现息肉的患者中每2~3年重复一次，在基线时没有息肉的患者中每18年重复一次。
Juvenile Polyposis综合征
对于结肠或直肠有5个或5个以上的幼年性息肉者，胃肠道其他部分有2个或2个以上的息肉者，或者一级亲属中有幼年息肉（无论数量如何）家族史时，就应该进行遗传评估。研究人员建议12~15岁进行结肠镜和上腔镜检查，根据息肉负担，每1~3年重复检查一次。
患有这种综合症的患者罹患结肠癌和胃癌的风险增加。
PTEN错构瘤性肿瘤综合征
多发性胃肠道错构瘤性或神经节细胞瘤应促使对考登综合征（Cowden综合征）和相关疾病进行遗传评估。在PTEN肿瘤综合征患者中，推荐对乳腺、甲状腺、肾脏、子宫、结肠和皮肤进行多学科癌症监测。
结肠镜检查应从35岁开始，或比任何结直肠癌亲属的年龄小10岁开始。根据息肉负担，应该每5年或更少的时间重复结肠镜检查。
错构瘤性综合征非常罕见，单个机构甚至合作中心都很难积累足够的病例，并对其进行长期的前瞻性跟踪，以得出关于癌症风险的可靠结论。建模、模拟和协作的多中心临床研究有助于阐明各种干预和监测项目的益处和风险。
参考文献：Boland CR, et al. Am J Gastroenterol. 2022;doi:10.14309/ajg.0000000000001755.
