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袁瑛教授：诊疗与生殖技术的革新，为遗传性大肠癌患者和家庭点亮希望之光

肿瘤瞭望消化时讯发表时间：2024-06-14 16:45:18

编者按：在医学领域，结直肠癌以其强烈的遗传背景而备受关注。根据统计数据，大约三分之一的结直肠癌患者具有恶性肿瘤的家族史，而在这些患者中，约有1%~2%可以诊断为遗传性大肠癌。其中，林奇综合征（Lynch syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是最为人们所熟知的两种类型。这些遗传性疾病不仅影响患者个人，更是对整个家庭构成威胁。因此，对于遗传性大肠癌的诊疗，医生们肩负着“发现一名患者、拯救一个家庭”的重任。

为了更进一步了解遗传性大肠癌的诊疗现状与未来发展方向，《肿瘤瞭望-消化时讯》在第十五届上海结直肠癌多学科综合治疗及进展大会暨第七届直肠肿瘤外科技术与综合治疗高峰论坛的大会现场对浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授进行了专访，现将内容整理如下。

NGS使遗传性大肠癌的诊断进入了快速发展阶段

近年来，随着医学科技的飞速发展，遗传性大肠癌的诊断能力取得了显著的进步。袁瑛教授作为这一领域的资深专家，自1995年涉足遗传检测领域以来，见证了技术的巨大变迁。在那个时代，受限于一代Sanger测序法，袁瑛教授需要亲自操作跑胶过程，细致地读取条带并进行比对，才能发现MLH1和MSH2这两个最主要的错配修复基因是否存在胚系突变。

时至今日，随着二代测序技术（NGS）的飞速发展，检测过程已经焕然一新。如今，在袁瑛教授团队的指导下，患者仅需通过简单的血液或口腔黏膜、唾液样本进行NGS检测，团队便能迅速判断其是否携带有致病的胚系基因突变。这一显著的技术进步极大地提升了检测效率，使遗传性肠癌的诊断进入了一个崭新的快速发展阶段，为患者及其家庭带来了更多希望和可能。

辅助生殖技术为遗传性大肠癌患者和家庭带来新希望

随着诊断技术的飞速发展，遗传性大肠癌的治疗领域也步入了崭新的篇章。其中，林奇综合征患者因超过90%的肿瘤分型为MSI-H/dMMR，成为了近十年免疫治疗的主要受益者，他们的预后因此得到了显著的提升。对于年轻患者或家族中携带致病基因、尚未患病的年轻成员而言，生育问题始终是他们的重大顾虑。幸运的是，现代生殖技术为他们带来了曙光，尤其是第三代试管婴儿技术，使得筛选出健康胚胎成为可能，从而有效阻断了家族遗传疾病的延续。

袁瑛教授团队在遗传性肠癌领域已深耕超过20年，她们深知林奇综合征在临床表现上与散发性肠癌相似，容易被忽视。因此，袁瑛教授团队一直致力于寻找一种简便的诊断方法，以提高诊断的准确性和效率。通过与15家中心的紧密合作，她们成功开发了一款小程序，患者或医生只需扫描二维码并回答六个问题，即可初步评估患者罹患林奇综合征的风险。对于高风险人群，小程序会建议他们寻求专业医生的进一步检测和分析，以确保早期诊断和及时干预。

而对于另一种遗传性大肠癌的类型，即FAP，其临床特征则极具辨识度。患者的大肠内布满了数量庞大的息肉，通常典型的息肉数量超过100枚，甚至可多达1000枚。这种景象在肠镜下令人印象深刻，一旦看到就不会忘记。因此，FAP的临床诊断相对较为容易。当前，我们已经具备了检测FAP致病基因的能力，并且近年来，袁瑛教授团队还发现了一个之前未被报道过的FAP新致病基因。这些基因的发现为患者提供了通过辅助生殖技术阻断不良基因遗传给下一代的可能性。