编者按

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，肝脏和腹膜是其最常见的转移部位。研究表明，GIST转移通常发生在诊断后早期，尤其当肿瘤具有高增殖活性或不良病理特征时。而超晚期复发（定义为术后10年以上发生的转移）则极为罕见，相关临床数据也十分有限。

本期《岂有此"例"》栏目将报道一例罕见的空肠GIST病例。该患者在原发肿瘤手术切除15年后发生双灶性肝转移。值得注意的是，患者术后仅接受了一年的伊马替尼辅助治疗，随后保持了长达14年的无病状态，肝脏转移灶是在一次常规体检中被发现。本病例的特殊性不仅在于其超晚期复发和双灶性肝转移的特点，更重要的是，该病例为GIST在辅助TKI治疗不足情况下的长期自然病程提供了宝贵的临床数据。

病例再现

1.患者信息

基本信息：患者，男性，64岁。主因“发现肝脏占位性病变1天”入院。患者于15年前曾行小肠间质瘤切除术，近期在常规体检中超声提示肝脏占位性病变，为求进一步诊治入院。入院时患者无任何临床症状，无咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀，无头晕、头痛、心悸、胸闷、气短，无恶心、呕吐、呕血、黑便，无尿频、尿急、排尿困难，无寒战、发热等不适。患者精神、食欲、睡眠可，大小便正常，近期体重无明显变化。

既往史和用药史：冠心病病史2年，每日口服阿司匹林1片。高血压病史8年，长期服用氨氯地平苯磺酸片联合瑞舒伐他汀钙片，血压控制良好。否认糖尿病、脑血管疾病、病毒性肝炎、肺结核、伤寒、疟疾、精神疾病及其他合并症病史，无外伤史。2010年行空肠间质瘤切除术，术后每日口服伊马替尼400 mg辅助治疗1年后停药。否认输血史、药物及食物过敏史。预防接种史不详。

疾病病程与诊治时间线回顾：2010年，患者行腹部增强CT检查后确诊为“小肠间质瘤”。随后，患者在全身麻醉下接受“肠切除吻合术”。术中发现距空肠Treitz韧带30 cm处有一大小为10×8×6 cm的肿块，该肿块与肠管及肠系膜紧密粘连。术后未出现其他明显并发症，患者恢复顺利，顺利出院。切除组织病理检查提示为“GIST”（具体参见石蜡切片报告），肠管两切缘均未见肿瘤累及。

2025年，患者因常规体检发现肝脏占位性病变而再次入院。

2025年入院体检结果：入院时，患者生命体征如下：脉搏83次/分，呼吸20次/分，血压136/75 mmHg。腹部查体见一条长约10 cm的弧形陈旧手术瘢痕，腹软平，无压痛、反跳痛，未触及肝脾肿大，移动性浊音阴性，肝区及双肾区无叩击痛。

实验室和影像检查结果：入院后完善相关影像学和实验室检查。门静脉CT静脉造影（CTV）联合增强全腹CT显示肝脏S4段（45 mm）和S7段（15 mm）存在轻度低密度肿块，增强后呈现典型的转移性病变强化模式（图1A、B）；全腹磁共振成像（MRI）进一步证实肝脏S4段（43 mm）和S7段（17 mm）存在软组织肿块，符合转移性病变的特征（图1C、D）。


图1. （A）增强CT显示肝脏左内侧叶肿瘤。（B）增强CT显示肝脏右后叶下段肿瘤。（C）MRI显示肝脏左内侧叶肿瘤。（D）MRI显示肝脏右后叶下段肿瘤。

诊断评估：术前诊断：肝脏恶性肿瘤（疑似GIST复发）、Ⅱ级高血压、胃息肉、结肠息肉、慢性胃炎、胆囊息肉、空肠间质瘤切除术后、良性前列腺增生、肝囊肿和肺部阴影。根据患者的临床病史，最终确诊为GIST超晚期肝转移。因此，建议患者接受手术治疗。

2.治疗经过

在获得患者及其家属的详细知情同意后，于2025年5月30日在全麻下行肝S4、S7段切除术。术中探查见肝S4段存在一直径约5.0 cm的实性肿块，肝S7段表面未触及明显占位。随即行术中超声（IOUS）扫查，于肝S7段深部探及一大小约1.9×1.5×1.4 cm的病灶。在实时超声引导下，以导丝精确定位后完整切除该病灶（见图2B）。

术后病理检查证实以下结果：肝段肿块（S4）：结合病史及形态学，符合GIST肝转移。肝段肿块（S7）：结合病史及形态学，符合GIST肝转移。免疫组化染色结果如下：PCK（-），波形蛋白（+），Ki-67（15%+），CD117（+），DOG-1（+），CD34（局灶性+），CD31（血管性+），P53（+），F-Ⅷ（血管性+），Bcl-2（+），CD99（局灶性+），HMB-45（-），MelanA（-），S-100（-），结蛋白（局灶性+），SMA（-）。


图2. （A）切除的肝脏肿瘤。（B）GIST肝转移的病理切片。

术后对患者进行了血常规及相关生化指标检查，结果显示轻度高血糖和血红蛋白水平降低，肝肾功能未见明显异常。同时，患者接受了二代测序基因检测。检测结果发现以下突变：1.具有强临床意义的突变（Ⅰ类）：KIT基因第9外显子p.A502_Y503重复突变，该突变为激活突变；2.具有潜在临床意义的突变（Ⅱ类）：RB1基因杂合突变。术后早期，患者接受了胸腹部CT检查，结果显示胸腔积液和肺不张。术后未发生其他并发症，患者于2025年6月10日顺利出院。出院后，患者开始口服伊马替尼治疗，每日剂量为400 mg，建议长期服用。

后续随访结果：患者接受定期随访至2025年12月。在此期间进行了多次影像学评估：2025年6月17日上腹部平扫CT显示肝切除术后术区斑片状低密度影，腹腔和盆腔积液以及腹腔内游离气体量较前减少，双侧胸腔积液和肺部浸润有所改善；2025年7月8日超声检查显示残余肝实质回声增粗增强，伴右侧胸腔积液；2025年10月16日全腹部增强CT扫描显示，手术部位包裹性积液和气腹较前略有增多，而腹腔内和盆腔积液已完全消退，未发现明确肿瘤复发征象；2025年12月4日随访超声检查显示残余肝实质仍呈粗糙回声表现，右后叶见22×21 mm高回声区，符合术后改变。末次随访时，患者一般情况稳定，无腹痛、腹胀等症状，肝肾功能及肿瘤标志物水平均在正常范围内，临床及影像学检查均未提示肿瘤复发或转移。

3.病例总结与分析

本病例在超晚期转移的临床表现方面具有独特性。患者在接受原发性空肠胃肠间质瘤切除术后，仅完成1年伊马替尼辅助治疗，14年后发生肝脏转移。这一漫长的间隔远远超过了GIST的典型复发窗口期，大多数GIST复发发生在术后五年内。

目前临床指南建议，中高危GIST患者术后辅助伊马替尼标准疗程为3年。本例患者虽仅接受1年辅助治疗，但仍获得长达14年的无病生存期，这可能反映了部分GIST具有特殊的生物学惰性特征。需要强调的是，这并不否定当前指南推荐的标准辅助治疗方案。

该患者就诊时无症状，肝脏病灶仅在常规体检中发现，这进一步强调了对GIST患者进行长期随访期间定期影像学检查的重要性。目前的临床指南建议，高危GIST患者术后前3年每3~6个月进行一次影像学评估，之后每年进行一次影像学检查。

参考文献：Hou Y, et al. Front. Surg. 13:1788993.

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